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“一心想着为社会做点有用的事情，我先生终于得偿所愿了。”曹女士坦然地表示。

2月28日是第十六个国际罕见病日。就在不久前，68岁的渐冻症（全称肌萎缩侧索硬化症，英文简称ALS）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，脑与脊髓组织捐献流程立即启动。

复旦大学附属华山医院方面透露，在全世界范围内，罕见病的病因、病理、生理机制研究仍面临着极大困难，以往只能通过患者的血液、体液、脑脊液样本研究，无法探究其运动神经元病主要受损部位（脑与脊髓组织）的病理生理改变。至今，我国尚无大样本单病种病理性脑库。

基于前期复旦大学附属华山医院医生和志愿者的沟通对接，国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（上海脑库）获取了潘先生的这份珍贵样本，并将其纳入中国渐冻人脑组织库，以推动渐冻症的精准研究、临床诊断和治疗。由此，潘先生也成为上海地区首位中国渐冻人脑组织库的捐献者。

遗体捐献登记证书。华山医院供图

大脑对肢体的掌控权“步步妥协”

2018年，潘先生以为自己“腰椎间盘突出复发”，导致右下肢无力、行走步态异常，经多方咨询，他被推荐到华山医院神经内科就诊。

华山医院神经内科陈嬿教授结合体格检查、病史资料、肌电图报告等，确诊潘先生患有渐冻症。

“明确诊断的那一刻，我们内心当然是极度痛苦的。但再反思，这何尝不是一种释然。”曹女士回忆，“和不少病友们相比，我们少走了很多弯路，一开始就接受了正规药物治疗和随访管理，还是幸运的。”

然而，伴随着大脑对肢体掌控权的“步步妥协”，潘先生下肢行动逐渐被轮椅取代，上肢运动、呼吸、吞咽功能也都面临着不可逆的退化。随着深入查阅国内外渐冻症的治疗方案、科普资料，潘先生慢慢地接受了一个现实：疾病无法逆转、生存期还有3-5年。他想，既然这样，不如多看看世界的精彩。

在潘先生还能走动时，他时不时出国旅行，放心地把治疗交给华山医院专家团队，“我要抓紧时间，把快乐充实到自己的生活。”

一天，曹女士在家中忽然收到一张中国人体器官捐献志愿登记证明，一问才知道，原来潘先生已经默默在手机端办理了遗体捐献登记。多年来，她一直把丈夫的愿望记在心里。

2022年9月，得知有一个全国渐冻症脑组织科研样本平台正在筹建，曹女士再一次向陈嬿教授咨询。正巧，华山医院正是这项脑库计划的重要成员单位，于是她顺利联系到复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授以及他所牵头的上海脑库。

在多方协助下，2022年底，潘先生完成了脑捐献登记流程。2023年1月7日，他的病情急转直下，当天下午曹女士就决定，帮丈夫达成最后的心愿。遵照他生前意愿，脑与脊髓组织捐献流程立即启动。这份珍贵样本，最终被纳入到中国渐冻人脑组织库中。

脑组织样本将提供大量研究数据

至今，我国尚无大样本单病种病理性脑库，中国渐冻人脑组织库的建设还在起步阶段。

华山医院介绍，中国渐冻人脑组织库以“建成全国第一个大样本病理性脑组织库”为愿景，由中国器官移植发展基金会、渐愈互助之家、中国脑组织库协作联盟共同发起。作为重要参与成员，华山医院和以其作为主体的国家神经疾病医学中心、复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系等专家团队正通力合作，与捐献者一起，向进一步探究人类的思想载体与生命中枢迈进。

未来，借助各类新型成像技术、基因数据分析、大数据分析等高新技术，患者珍贵的脑组织样本将提供大量脑功能与认知相关脑疾病研究数据，科研潜力是无限的。

2018年国家发布《第一批罕见病目录》共121种罕见病，其中有35种属于神经系统疾病。在华山医院国家神经疾病医学中心，像潘先生这样有意愿促成医学事业进步的患者还有很多。如2019年，华山医院神经内科牵头成立了泛长三角神经肌病联盟，如今已覆盖全国23个省份，接受来自华东地区的肌肉标本，接诊全国各地转来的疑难罕见神经肌病患者。

为不辜负像潘先生这类患者的“大爱”，高质量保存好病理组织这份珍贵的样本很重要。这一方面需要有较为完善、高质量的病史资料，另一方面也需要有一支随时响应、组建迅速，严谨专业、细致人文的专业队伍投入其中。

“我们临床医生将会面向患者提供诊疗、关爱，以及动态科研数据采集，建立患者随访数据库。”陈嬿教授说。

上海脑库主体承担单位，复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授表示，作为基础和临床紧密合作的重要平台，上海脑库承担着专业而及时的样本采集，确保样本的质量与可用性，通过脑库协作工作网络，统一伦理学和脑库工作标准、互享资源，为脑科学研究者提供高质量的人脑组织样本。

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