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东方网记者刘轶琳2月28日报道：今年2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。国内首个“罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告”今天由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布。

报告显示，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医⾷品，80.5%的患者经历过⼀次或以上的“断粮”危机。

18种罕见病治疗过程离不开“药奶”

特殊医学用途配方食品（简称特医食品）虽然其名字带有“⾷品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。

据上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院消化营养学教授蔡威介绍，以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。

“换而言之，苯丙酮尿症患者在新生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等症状。”数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11,800。据不完全统计，国内已通过新生儿疾病筛查出约12万的苯丙酮尿症患者。经过新华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已经可以在国内吃上自己的特医食品。

但是，苯丙酮尿症并不是唯一的可用特医食品治疗的罕见病。最新发布的报告首次将罕见病所需特医食品进行了分类梳理，根据罕见病患者对特医食品的需求程度进行了四个级别的区分，由四星到一星，四星为重要紧急程度最高。报告显示，国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代，包括13种氨基酸代谢和有机酸代谢相关疾病，2种脂肪酸氧化代谢障碍和2种碳水化合物代谢障碍相关疾病，及一种难治性癫痫相关疾病。特医食品是这些罕见病患者维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。

推动罕见病家庭有“粮”可用

蔡威教授表示，目前，能够进入医院的特医⾷品仅有苯丙酮尿症的3款产品，其他疾病没有合规的特医⾷品用于治疗，医生和临床营养师在治疗此类罕见病时缺乏关键“武器”。

为提高罕见病类特医食品可及性，报告在诊疗、产业供给和支付三大方面提出五大建议：进一步推动新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病；加强临床营养科制度和机构建设；推动罕见病类特医食品分类管理，加速审评审批；完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新；推动罕见病类特医食品的多方共付机制。

据上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授透露，近20多年来，随着我国串联质谱法多种遗传代谢病筛查的逐步普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物和特医食品的供应和保障问题，导致部分患者在筛查诊断后不能得到及时的治疗，影响了预后。

顾学范指出，此次发布的报告，针对罕见病需要特医食品治疗的问题，进行了系统梳理，提出了推动新生儿筛查对多种遗传代谢类罕见病的覆盖、加强临床专科医师培训和机构建设、推动罕见病特医食品分类管理和加速审评审批、提高罕见病特医食品可及性和供给保障等问题，这对国家政策制定、临床专家、生产企业、患者家庭及患者都有重要参考价值。

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