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加利福尼亚州门洛帕克，2023 年 1 月 9 日/美通社/ --高精度测序解决方案的领先开发商PacBio(纳斯达克股票代码：PACB )今天宣布与东京大学医学研究生院合作研究使用长读长测序和新的生物信息学方法，希望能更好地了解日本人群中某些罕见疾病的遗传原因。

PacBio 计算生物学副总裁Michael Eberle说： “通过与东京大学的合作，我们计划开发和应用新方法，以期确定影响日本人口的许多疾病的基因突变。”“这将有助于提高我们对困难遗传区域和变异的理解，我们希望这些区域和变异能造福日本人口。”

针对 PacBio HiFi 长读长测序数据优化的高通量生物信息学软件应用程序，例如串联重复基因分型工具(TRGT)，旨在使日本和国际社会的研究人员能够更有效地发现与疾病相关的变异，包括结构变异，例如串联重复。

PacBio 与东京大学的研究人员合作多年，并协助他们围绕与神经系统疾病和白血病相关的数百个人类基因组和结构变异进行测序(其中一些研究发表于2018 年和2019 年的 Nature Genetics 以及2016年的 Oxford Bioinformatics).

“与 PacBio 合作应用先进的生物信息学工作流程应该会加速我们正在进行的表征结构变异的工作，并使更广泛的科学界更容易获得这些发现。我们相信这种合作将补充我们之前的工作并帮助我们确定更多引起疾病的结构人类基因组的变异，”东京大学医院神经病学系高级研究员 Shoji Tsuji 博士说。

关于 PacBio

Pacific Biosciences ofCalifornia, Inc.(纳斯达克股票代码：PACB)是一家一流的生命科学技术公司，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，以帮助科学家和临床研究人员解决复杂的基因问题。我们正在开发的产品和技术源自两项高度差异化的核心技术，专注于准确性、质量和完整性，包括我们现有的 HiFi 长读长测序和我们新兴的 SBB® 短读长测序技术。我们的产品针对广泛的研究应用提供解决方案，包括人类种系测序、植物和动物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注@PacBio。

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